Αρχαίο DNA λύνει το μυστήριο 12.000 ετών
Ο Ντάνιελ Φερνάντες ετοιμάζεται να πάρει δείγμα.Από: Άντριαν Ντέιλι.
Αρχαίο DNA λύνει το μυστήριο 12.000 ετών μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής ανάπτυξης
Μια ταφή 12.000 ετών από την Εποχή των Παγετώνων αποκάλυψε την πρώιμη γενετική διάγνωση μιας σπάνιας διαταραχής ανάπτυξης.
Μια διπλή ταφή της εποχής των παγετώνων στην Ιταλία έφερε μια εκπληκτική γενετική αποκάλυψη. Το DNA από μια μητέρα και μια κόρη που έζησαν πριν από 12.000 χρόνια δείχνει ότι η νεότερη είχε μια σπάνια κληρονομική διαταραχή ανάπτυξης, η οποία επιβεβαιώθηκε μέσω μεταλλάξεων σε ένα βασικό γονίδιο ανάπτυξης των οστών. Η μητέρα της έφερε μια ηπιότερη εκδοχή της ίδιας μετάλλαξης. Το εύρημα όχι μόνο λύνει ένα μακροχρόνιο μυστήριο, αλλά αποδεικνύει επίσης ότι οι σπάνιες γενετικές ασθένειες εκτείνονται πολύ πίσω στην προϊστορία.
Μια διεθνής ομάδα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Βιέννης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομειακό Κέντρο της Λιέγης αποκάλυψε γενετικές αλλαγές που συνδέονται με μια σπάνια κληρονομική διαταραχή ανάπτυξης σε δύο άτομα που έζησαν πριν από περισσότερα από 12.000 χρόνια. Συνδυάζοντας την αρχαία εξέταση DNA με τη σύγχρονη κλινική γενετική, οι ερευνητές διέγνωσαν την πάθηση σε δύο άτομα που είχαν ταφεί μαζί στη νότια Ιταλία. Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine , καταδεικνύουν ότι η παλαιογονιδιωματική μπορεί πλέον να ανιχνεύσει την αρχαία ιστορία του πληθυσμού και να εντοπίσει σπάνιες γενετικές ασθένειες σε προϊστορικούς ανθρώπους.
Η εργασία βασίζεται σε μια νέα έρευνα για μια διάσημη ταφή της Άνω Παλαιολιθικής περιόδου που ανακαλύφθηκε το 1963 στο Grotta del Romito στη νότια Ιταλία. Για δεκαετίες, η τοποθεσία κεντρίζει το ενδιαφέρον των επιστημόνων λόγω των ασυνήθιστων σκελετικών χαρακτηριστικών και του τρόπου με τον οποίο ταφήκαν τα δύο άτομα. Οι ερευνητές αμφισβητούσαν εδώ και καιρό πώς συγγενεύονταν το ζευγάρι και αν κάποια ιατρική πάθηση εξηγούσε το κοντό τους ανάστημα.
Η διπλή ταφή της εποχής των παγετώνων εγείρει νέα ερωτήματα
Τα δύο άτομα θάφτηκαν αγκαλιασμένα. Ο «Romito 2», ένα νεαρό άτομο με αξιοσημείωτα κοντά άκρα που κάποτε πιστευόταν ότι ήταν άνδρας, αναπαύθηκε στην αγκαλιά του «Romito 1», που πιστεύεται ότι ήταν ενήλικη γυναίκα. Δεν υπήρχαν σημάδια τραυματισμού. Ο Romito 2 είχε ύψος περίπου 110 εκ. (3'7"), ένα ύψος που συνάδει με μια σπάνια σκελετική διαταραχή που ονομάζεται ακρομεσομελική δυσπλασία, αν και τα οστά από μόνα τους δεν μπορούσαν να επιβεβαιώσουν αυτή τη διάγνωση. Ο Romito 1 ήταν επίσης πιο κοντός από τον μέσο όρο για εκείνη την χρονική περίοδο, περίπου 145 εκ. (4'9"). Με τα χρόνια, οι ειδικοί συζήτησαν για το φύλο τους, τη σχέση τους και αν η ίδια πάθηση θα μπορούσε να εξηγήσει το ανάστημά τους.
Για να διερευνήσουν περαιτέρω, οι επιστήμονες εξήγαγαν αρχαίο DNA από το πετρώδες τμήμα του κροταφικού οστού και στους δύο σκελετούς, μια περιοχή γνωστή για τη διατήρηση γενετικού υλικού. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι δύο ήταν συγγενείς πρώτου βαθμού. Στη συνέχεια, η ομάδα εξέτασε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των οστών και συνέκρινε τις ανιχνευμένες παραλλαγές με σύγχρονα ιατρικά δεδομένα. Αυτή η συλλογική προσπάθεια συνένωσε την παλαιογονιδιωματική, την κλινική γενετική και τη φυσική ανθρωπολογία, με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βιέννης να συνεργάζονται με συναδέλφους στην Ιταλία, την Πορτογαλία και το Βέλγιο.
Η πρώτη γνωστή γενετική διάγνωση σε ανθρώπους
Οι γενετικές εξετάσεις αποκάλυψαν ότι και τα δύο άτομα ήταν γυναίκες και στενά συγγενείς, πιθανότατα μητέρα και κόρη. Στο Romito 2, οι ερευνητές βρήκαν μια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο NPR2, το οποίο παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των οστών. Αυτό παρείχε σαφείς ενδείξεις ακρομεσομελικής δυσπλασίας, τύπου Maroteaux - μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρό βραχύ ανάστημα και σημαντική βράχυνση των άκρων.
Το Romito 1 έφερε ένα μόνο τροποποιημένο αντίγραφο του ίδιου γονιδίου. Αυτό το γενετικό μοτίβο σχετίζεται με μια ηπιότερη μορφή κοντού αναστήματος, εξηγώντας τη διαφορά ύψους μεταξύ των δύο γυναικών.
Σπάνιες γενετικές ασθένειες βαθιά στην ανθρώπινη ιστορία
Ο Ρον Πινχάσι, από το Πανεπιστήμιο της Βιέννης, ο οποίος ήταν ένας από τους επικεφαλής της μελέτης, λέει: «Εφαρμόζοντας ανάλυση αρχαίου DNA, μπορούμε πλέον να εντοπίσουμε συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε προϊστορικά άτομα. Αυτό βοηθά να διαπιστωθεί πόσο παλιά υπήρχαν σπάνιες γενετικές παθήσεις και μπορεί επίσης να αποκαλύψει προηγουμένως άγνωστες παραλλαγές».
Ο Daniel Fernandes του Πανεπιστημίου της Κοΐμπρα, πρώτος συγγραφέας της μελέτης, προσθέτει: «Η αναγνώριση και των δύο ατόμων ως γυναικών και στενά συγγενών μετατρέπει αυτή την ταφή σε οικογενειακή γενετική περίπτωση. Το ηπιότερο κοντό ανάστημα της μεγαλύτερης γυναίκας πιθανότατα αντανακλά μια ετερόζυγη μετάλλαξη, δείχνοντας πώς το ίδιο γονίδιο επηρέασε διαφορετικά τα μέλη μιας προϊστορικής οικογένειας».
Τα ευρήματα υπογραμμίζουν ότι οι σπάνιες γενετικές ασθένειες δεν περιορίζονται στους σύγχρονους πληθυσμούς. Ο Adrian Daly του Πανεπιστημιακού Νοσοκομειακού Κέντρου της Λιέγης, συν-επικεφαλής της μελέτης, σημειώνει: «Οι σπάνιες γενετικές ασθένειες δεν αποτελούν σύγχρονο φαινόμενο, αλλά υπάρχουν σε όλη την ανθρώπινη ιστορία. Η κατανόηση της ιστορίας τους μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση τέτοιων παθήσεων σήμερα».
Αποδεικτικά στοιχεία κοινωνικής φροντίδας στην εποχή των παγετώνων
Παρά τις σοβαρές σωματικές δυσκολίες, η Romito 2 έζησε μέχρι την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Η επιβίωσή της υποδηλώνει ότι έλαβε συνεχή υποστήριξη από την κοινότητά της. Ο Alfredo Coppa του Πανεπιστημίου Sapienza της Ρώμης, ο οποίος ήταν επίσης συν-επικεφαλής της μελέτης, λέει: «Πιστεύουμε ότι η επιβίωσή της θα απαιτούσε συνεχή υποστήριξη από την ομάδα της, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας με το φαγητό και την κινητικότητα σε ένα απαιτητικό περιβάλλον».
Βασικά ευρήματα
Η ανάλυση αρχαίου DNA αποκάλυψε ότι δύο άτομα που είχαν ταφεί μαζί στη νότια Ιταλία ήταν στενά συγγενείς - πιθανότατα μητέρα και κόρη.
Στο νεότερο άτομο, δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου NPR2 επιβεβαίωσαν την ακρομεσομελική δυσπλασία (τύπος Maroteaux), μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από σοβαρό βραχύ ανάστημα και έντονη βράχυνση των άκρων. Το μεγαλύτερο σε ηλικία άτομο έφερε ένα τροποποιημένο αντίγραφο που συνδέεται με ηπιότερο βραχύ ανάστημα.
Τα ευρήματα δείχνουν ότι σπάνιες γενετικές ασθένειες υπήρχαν ήδη σε προϊστορικούς πληθυσμούς και μπορούν πλέον να μελετηθούν χρησιμοποιώντας την παλαιογονιδιωματική.
Η επιβίωση του νεότερου ατόμου παρά τους σοβαρούς σωματικούς περιορισμούς υποδηλώνει συνεχή φροντίδα και κοινωνική υποστήριξη εντός της κοινότητάς του.
Γεωδίφης με πληροφορίες από τη σελίδα sciencedaily
περισσότερα,
Daniel M. Fernandes, Alejandro Llanos-Lizcano, Florian Brück, Victoria Oberreiter, Kadir T. Özdoğan, Olivia Cheronet, Michaela Lucci, Albert Beckers, Patrick Pétrossians, Alfredo Coppa, Ron Pinhasi, Adrian F. Daly. A 12,000-Year-Old Case of NPR2 -Related Acromesomelic Dysplasia. New England Journal of Medicine, 2026; 394 (5): 513 DOI: 10.1056/NEJMc2513616
Πανεπιστήμιο της Βιέννης
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260217005754.htm#google_vignette